Аплазия молочных желез достаточно распространена. Причиной ее возникновения зачастую бывает недостаточное развитие закладки органа. В литературе изложены случаи односторонней аплазии, на практике на самом деле очень редко случаются случаи двусторонней.
При аплазии железистая ткань отсутствует, ареола сравнительно малых размеров и со слабой пигментацией, сосок небольшой, практически незаметный, определить его можно лишь по наличию небольшого втяжения. Кожа в области молочной железы зачастую натянута, со слабо выраженной подкожной жировой клетчаткой. Подмышечная впадина в ряде случаев имеет нормальное оволосение, однако встречаются и случаи редкого роста волос или же, можно наблюдать, рост волос на несвойственном месте.
В чистом виде аплазия практически не встречается, зачастую, она сочетается с иными дефектами покровов грудной клетки: с частичным или полным недоразвитием большой грудной мышцы, атрофическими нарушениями кожи. По утверждениям некоторых авторов существует триада изменений.
При аплазии грудной мышцы подкожная жировая клетчатка всегда отсутствует, кожа располагается прямо на грудной клетке. Возможен и ряд других нарушений грудной клетки – деформации, истончение до аплазии ребер, композиция аплазии молочной железы с легочными грыжами, дефектами иных мышц, в некоторых случаях с декстрокардией. Иногда аномалия комбинируется с нарушением развития плеча или же всей поверхности конечности, что может проявляться ее истончением или же укорочением. В некоторых случаях в процесс может быть втянута и кисть руки, которая становится небольшой, тонкой, иногда со сращенными пальцами.
При проведении гистологических исследований на месте отсутствия мышц обнаруживается ткань, что отдаленно напоминает собой фасцию, и только в редких случаях жировую ткань. При гистологических исследованиях практически никогда не удавалось выявить и гистологически доказать наличие мышечных волокон. В плане иннервации, согласно данным Lorenz H. (1983), отклонений от нормы обнаружено не было.
В перечисленные ассоциациями аномалий зачастую втягиваются все слои грудной клетки, что дает предположение утверждать, что их возникновение вызвано остановкой развития, причем недоразвитость тех или иных органов всегда неодинакова. В виду того, что закладка грудной мышцы и молочной железы осуществляется до окончания шестой недели эмбрионального периода, то можно предположить, что возникновение аномалии происходит именно в этот период. По мнению Walther аномалия вызвана остановкой в развитии соматоплевры. Причины развития порока развития научно объяснить не удалось. Их необходимо искать во влияниях внутренних, которые пока неизвестны. Возможность наследования аномалии отрицается, так как среди больных было произведено исследование семейного анамнеза, по результатам которого не удалось установить ни одного случая передачи аномалии по наследству.
Довольно любопытным моментом является наличие при аплазии одной молочной железы компенсаторной гипертрофии другой. Подобного рода анизомастия может быть следствием повреждений в центральной нервной системе, а также симпатического нерва, в частности. По мнению некоторых авторов опосредствованные симпатическим нервом расстройства, проявляющиеся атрофией, могут быть причиной односторонней атрофии молочной железы, которая наблюдалась у нескольких женщин в молодом возрасте, у которых был установлен диагноз одностороннего туберкулеза легких.
В случае агенезии порок развития может быть выявлен сразу же после рождения. При наличии сочетающихся с аплазией иных аномалий также можно диагностировать порок в развитии непосредственно после рождения или же на ранних сроках после него. Аплазия, которая поражает только собственную железу с незначительным втягиванием в процесс ареолы и соска не всегда возможно выявить в детском возрасте, проявляться аномалия может лишь в пубертатном возрасте.
